ĐÀI PHÁT THANH VÀ TRUYỀN HÌNH THANH HÓA

Thanh Hoa Radio and Television
Đường dây nóng: 0237 3721150

Gánh nặng mang tên Hemophilia

VOV.VN -Hemophilia (bệnh máu khó đông) là bệnh nguy hiểm không chỉ đe dọa tới tính mạng của người bệnh mà còn là gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho xã hội.

20/04/2019 18:50

Bệnh nguy hiểm và tốn kém

Dù bệnh Hemophilia là bệnh di truyền hiếm gặp (tỷ lệ mắc 25 - 60 người/triệu dân) nhưng việc điều trị cho người bệnh thường kéo dài suốt cuộc đời với chi phí vô cùng tốn kém. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6.200 người mắc bệnh và 30.000 người mang gen Hemophilia. Tuy nhiên, điều lo ngại nhất là mới chỉ có khoảng hơn một nửa số bệnh nhân được quản lý và điều trị, bởi một trong những nguyên nhân là bệnh hay chảy máu phần cơ và khớp, làm cho khớp và cơ bị đau và tái diễn nhiều lần nên rất nhiều người nhầm với bệnh của cơ khớp. Vì vậy, nhiều người chưa được đưa đến đúng chuyên khoa, nên số bệnh nhân chưa được chẩn đoán tương đối cao.

TS.BS Nguyễn Thị Mai thăm khám và tư vấn cho người bệnh Hemophilia.
TS.BS Nguyễn Thị Mai thăm khám và tư vấn cho người bệnh Hemophilia.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Hemophilia là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt các yếu tố VIII, yếu tố IX (là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông) làm cho bệnh nhân dễ bị chảy máu và chảy máu lâu cầm. Gen sản xuất yếu tố VIII/IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, di truyền lặn vì vậy người bệnh thường là nam giới và phụ nữ là người mang gen bệnh. “Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Nhưng người bị Hemophilia chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương và tái diễn nhiều lần. Nếu không được điều trị đầy đủ, sau những đợt chảy máu làm cho cơ khớp bị biến dạng, người bệnh rất khó khăn trong việc đi lại và hòa nhập cộng đồng. Nếu chảy máu ở những vùng nguy hiểm, có thể dẫn tới tử vong”, TS.BS Nguyễn Thị Mai cảnh báo.

Trung tâm Hemophilia từ lâu đã trở thành ngôi nhà thứ 2 của những người mắc căn bệnh quái ác này. Điều đáng nói, có gia đình có nhiều đời con cháu mắc bệnh này.

Chị Vũ Thị T, 5 năm qua gắn liền với bệnh viện khi 2 con mắc bệnh Hemophilia. Mỗi lần điều trị tiền thuốc lên tới cả chục triệu đồng. Có tháng con chị phải đi viện 3 lần nên chị chẳng làm được việc gì, cuộc sống ngày càng túng bấn. Đặc biệt, họ ngoại chị T có tới 7-8 người mắc bệnh này. Không chỉ phải thường xuyên nhập viện mà người bệnh phải chịu những đau đớn về thể xác lẫn tinh thần, những biến chứng của bệnh nhân được chẩn đoán muộn là vô cùng nặng nề.

Trường hợp bệnh nhân Tô Thanh H (SN 1987, quê Thanh Hóa) là một trong 1.500 đang được điều trị đây. Anh H cho biết, trước đây đi viện, đều được chẩn đoán là bệnh xương khớp. Mỗi lần bị chảy máu dưới da, bầm tím các ngón tay, đau khớp háng và khớp gối, hay bong gân thì chỉ áp dụng liệu pháp “ban ngày uống thuốc Tây, ban đêm châm cứu”. Mãi đến năm 2009, thấy H đi lại khó khăn và chảy máu cam kéo dài, gia đình mới đưa H ra BV Bạch Mai (Hà Nội), khi ấy mới biết H mắc căn bệnh Hemophilia và được chuyển sang Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương điều trị tới nay.

Do hồi nhỏ H không được điều trị đầy đủ nên để lại di chứng teo cơ cứng khớp, co rút gân gót bên trái. Gần đây, anh được phẫu thuật sửa khớp để kéo dài gân ra, nên việc đi lại được cải thiện hơn. Năm 2012, anh lấy vợ và sinh con trai khỏe mạnh, nhưng công việc của anh bấp bênh, đi lại khó khăn khiến anh rất bi quan. “Dù được BHYT chi trả nhưng việc điều trị đeo đẳng cả đời và những di chứng của nó làm tôi đau đớn, buồn phiền nhiều lắm”, anh H rầu rĩ nói.

Cần được sàng lọc và điều trị sớm

TS.BS Nguyễn Thị Mai cho biết, đây là bệnh lý di truyền và có tính phả hệ, nhưng hoàn toàn có thể phòng tránh và sống khỏe mạnh nếu được tư vấn và điều trị đầy đủ. Nếu người phụ nữ mang gen bệnh kết hôn với nam giới bình thường thì xác suất sinh con trai bị bệnh là 25% và 25% con gái mang gen bệnh cho mỗi lần sinh. Nếu nam giới bị bệnh lấy vợ bình thường thì tất cả con gái của họ đều mang gen bệnh nhưng con trai lại hoàn toàn bình thường. Nếu một người bệnh kết hôn với người phụ nữ mang gen bệnh thì có khả năng sinh con gái bị bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Mặc dù là bệnh di truyền, nhưng cũng có những trường hợp đứa trẻ sinh ra mắc bệnh Hemophilia trong khi mẹ bé không mang gen bệnh. Điều này xảy ra do đột biến gen bệnh trong cơ thể trẻ. 1/3 số người mắc bệnh này không có tiền sử gia đình bị bệnh Hemophilia.

Hiện nay, việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia phải kéo dài, thậm chí là suốt đời với chi phí tốn kém. Nên hạn chế tỷ lệ mắc bằng cách chẩn đoán người mang gen bệnh, chẩn đoán trước sinh, sàng lọc tiền hôn nhân, chẩn đoán tiền làm tổ để sinh ra những đứa con mạnh khỏe. “Nếu không biết sàng lọc và phát hiện sớm thì nguy cơ truyền bệnh và gen bệnh sang thế hệ sau là rất cao. Trước đây, người mang gen Hemophilia thường chỉ được quan tâm do có khả năng di truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Tuy nhiên, hiện nay người ta thấy có đến 50% người mang gen có nồng độ yếu tố đông máu thấp, có nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật… Vì vậy, tất cả những phụ nữ chắc chắn mang gen bệnh và có khả năng mang gen đều cần làm xét nghiệm xác định tình trạng mang gen.

Theo Lưu Hường/Báo VOV


Ý kiến bạn đọc

Xem thêm bình luận

Đọc thêm

Công tác xã hội – Nghề của lòng nhân ái

Công tác xã hội – Nghề của lòng nhân ái

18:40 , 25/03/2024

Ngày 25/3 là ngày Công tác xã hội Việt Nam. Đối với ngành Y tế, hoạt động công tác xã hội dù ra đời chưa lâu nhưng đã góp phần giải quyết những nhu cầu bức thiết trong chăm sóc sức khỏe và hỗ trợ nâng cao chất lượng dịch vụ khám chữa bệnh của người dân, bắc nhịp cầu nhân ái đến với những bệnh nhân khó khăn, tiếp sức cho họ vượt qua gian khó, bệnh tật.

Nâng cao chất lượng nguồn nhân lực đáp ứng nhu cầu chẩn đoán, điều trị ung thư

Nâng cao chất lượng nguồn nhân lực đáp ứng nhu cầu chẩn đoán, điều trị ung thư

08:30 , 25/03/2024

Tại Thanh Hoá mỗi năm có hơn 7.000 bệnh nhân ung thư mới được phát hiện. Để đáp ứng yêu cầu điều trị ung thư, bệnh viện Ung bướu tỉnh Thanh Hoá đã triển khai nhiều giải pháp nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư, trong đó, đặc biệt quan tâm đến phát triển, nâng cao chất lượng nguồn nhân lực.

85% trẻ em Việt Nam bị sâu răng

85% trẻ em Việt Nam bị sâu răng

07:05 , 25/03/2024

Thống kê của Bộ Y tế cho biết, hiện ở Việt Nam có hơn 85% trẻ em, 70% người trưởng thành mắc các bệnh lý răng miệng.

Đoàn Thanh niên Sở Y tế tỉnh Thanh Hóa khám bệnh tình nguyện tại xã Yên Khương, huyện Lang Chánh

Đoàn Thanh niên Sở Y tế tỉnh Thanh Hóa khám bệnh tình nguyện tại xã Yên Khương, huyện Lang Chánh

09:59 , 24/03/2024

Ngày 23/3, Đoàn Thanh niên Sở Y tế tỉnh Thanh Hóa phối hợp với UBND huyện Lang Chánh tổ chức chương trình khám bệnh và cấp phát thuốc miễn phí tại xã biên giới Yên Khương huyện Lang Chánh.

5 trường hợp được thanh toán trực tiếp bảo hiểm y tế

5 trường hợp được thanh toán trực tiếp bảo hiểm y tế

09:00 , 24/03/2024

Chi phí khám, chữa bệnh bảo hiểm y tế đang chủ yếu được thanh toán khi bệnh nhân hoàn thành đợt khám, điều trị tại các cơ sở y tế. Tuy nhiên, hiện có 5 trường hợp được thanh toán trực tiếp chi phí khám, chữa bệnh BHYT tại cơ quan Bảo hiểm xã hội. Cụ thể như sau:

Thanh Hoá phấn đấu chấm dứt bệnh lao vào năm 2035

Thanh Hoá phấn đấu chấm dứt bệnh lao vào năm 2035

18:05 , 22/03/2024

Bệnh lao hiện vẫn là một trong những căn bệnh truyền nhiễm nguy hiểm nhất thế giới, gây tử vong cao thứ hai sau COVID-19, trước cả bệnh HIV/AIDS. Ngày thế giới phòng chống lao 24/3 năm nay có chủ đề “Đúng! Chúng ta có thể chấm dứt bệnh lao” như một lời khẳng định mạnh mẽ rằng việc thanh toán bệnh lao là hoàn toàn có thể. Tại tỉnh Thanh Hoá, ngành y tế Thanh Hoá đang nỗ lực để chấm dứt bệnh lao vào năm 2035.

Tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi

Tăng cường công tác phòng, chống bệnh sởi

16:03 , 22/03/2024

Từ đầu năm đến nay, cả nước ghi nhận rải rác 42 trường hợp mắc bệnh sởi và sốt phát ban nghi sởi tại 13 tỉnh, thành phố. Để phòng, chống dịch bệnh, giảm thiểu nguy cơ bùng phát dịch sởi, Bộ Y tế đề nghị Ủy ban nhân dân các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương chỉ đạo các đơn vị liên quan:

Trường Cao đẳng Y tế Thanh Hoá: Đào tạo nhân lực gắn với nhu cầu xã hội

Trường Cao đẳng Y tế Thanh Hoá: Đào tạo nhân lực gắn với nhu cầu xã hội

08:00 , 22/03/2024

Những năm qua, Trường Cao đẳng Y tế Thanh Hoá luôn chú trọng nâng cao chất lượng đào tạo, gắn với nhu cầu về nhân lực của các cơ sở y tế. Tỷ lệ học sinh, sinh viên của Trường sau khi tốt nghiệp tìm được việc làm phù hợp với ngành nghề đào tạo ngày càng được nâng cao.

Tăng cường phòng chống dịch ho gà và các bệnh dự phòng bằng vaccine

Tăng cường phòng chống dịch ho gà và các bệnh dự phòng bằng vaccine

07:20 , 22/03/2024

Từ đầu năm 2024 đến nay, cả nước ghi nhận rải rác gần 70 trường hợp mắc bệnh ho gà, chủ yếu tại một số tỉnh, thành phố khu vực miền Bắc. Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) vừa có công văn gửi Sở Y tế các tỉnh, thành về việc tăng cường phòng chống dịch ho gà và các bệnh dự phòng bằng vaccine.

Gia tăng bệnh nhi mắc các bệnh truyền  nhiễm

Gia tăng bệnh nhi mắc các bệnh truyền nhiễm

18:00 , 20/03/2024

Tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, hơn 2 tuần trở lại đây, số bệnh nhi nhập viện vì các bệnh truyền nhiễm đang có xu hướng gia tăng.