Công bố nghiên cứu lớn nhất về bộ gen của người Việt: Nhiều bất ngờ lớn

Công trình “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” là nghiên cứu lớn nhất về bộ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh, đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.

Khác xa bộ gen người Hán Trung Quốc

Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt". 

Công trình “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện. Công trình này là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải trình tự bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời, kết hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.

 

Nhấn để phóng to ảnh

Theo đó, kết quả nghiên cứu công bố hơn 24 triệu điểm biến đổi, trong đó có hơn 700 nghìn điểm mới hoàn toàn. Theo đó, hệ gen người Việt có sự khác biệt so với hệ gen các quần thể người khác thể hiện qua sự khác biệt lớn về tần suất xuất hiện của nhiều biến đổi di truyền.

Cụ thể, công trình phát hiện 1,24 triệu biến đổi xuất hiện phổ biến ở người Kinh, nhưng xuất hiện rất ít ở các quần thể người khác. Đây là đóng góp quan trọng, cung cấp cơ sở tham chiếu có độ tin cậy cao cho các nghiên cứu, ứng dụng Y - Sinh tiếp theo về sức khỏe người Việt có liên quan đến hệ gen. 

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRISG, Chủ nhiệm đề tài cho biết, các phân tích về hệ gen người Việt được công bố thể hiện sự khác biệt của người Kinh đối với các quần thể người khác. So sánh với cơ sở dữ liệu 1000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại.

Theo GS Liêm, một phát hiện thú vị không nằm trong dự tính ban đầu, đó là bộ gen người Việt khác xa bộ gen người Hán phía Bắc Trung Quốc.

So sánh với cơ sở dữ liệu 1000 hệ gen người, khoảng 1/3 số lượng biến đổi di truyền ở quần thể người Kinh không xuất hiện trong quần thể người Hán và ngược lại. “Sự giao thoa giữa người Trung Quốc và người Việt diễn ra hàng nghìn năm, về lý thuyết sẽ pha trộng gen nhiều, nhưng thực tế sự pha trộn này không nhiều”, GS Liêm nói.

Trong khi đó, bộ gen người Việt có nhiều điểm giống với gen của người Thái, nằm gần với bộ gen người Hán phía Nam Trung Quốc , có sự giao thoa nhất định nhưng không nhiều. “Sức đề kháng của bộ gen người Việt cao, ít bị pha trộn”, GS Liêm cho biết.

Đặc biệt, kết quả phân tích nguồn gốc tổ tiên của các quần thể người cho thấy người Đông Nam Á hiện tại, bao gồm người Kinh Việt Nam có nguồn gốc chính từ người Đông Nam Á cổ đại.

Các dữ liệu cũng khẳng định người Kinh và người Thái có hệ gen tương đồng cao và quan hệ tiến hóa gần gũi. Trong khi đó, sự giao thoa và dịch chuyển gen từ các quần thể người Đông Á đến quần thể người Kinh Việt Nam là không đáng kể.

Đối với các nhà khảo cổ học, lịch sử và di truyền học, thông tin mới về hệ gen của người Việt là cơ sở để có thể nghiên cứu tiếp về nguồn gốc của người Việt trong tương quan với các dân tộc khác trong khu vực.

Đồng thời, dữ liệu từ công trình nghiên cứu cũng góp phần củng cố giả thuyết khoa học về việc con người từ châu Phi đến định cư tại các nước Đông Nam Á, sau đó mới di cư sâu vào lục địa theo hướng từ phía Nam lên phía Bắc.

Xây dựng "Lá tử vi sinh học" 

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm cho rằng đây là một dữ liệu bộ gen người Việt lớn nhất, đầy đủ nhất từ trước đến nay. Nó như cuốn từ điển  đầy đủ nhất tra cứu về hệ thống dữ liệu gen người Việt tính đến thời điểm hiện tại. Trước đó, các nhà khoa học trong nước thường phải tham chiếu bộ gen từ quần thể người nước ngoài.

“Dữ liệu về hệ gen liên quan chặt chẽ đến sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền… nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa những năm gần đây. Do đó, công trình trên có ý nghĩa quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzeimer..)", GS Liêm cho biết.

GS Liêm giải thích thêm, y học ngày nay đang hướng tới điều trị cá thể hoá. Ví dụ trước kia, phác đồ điều trị ung thư phổi áp dụng cho tất cả bệnh nhân. Khi dùng các loại thuốc đó có khoảng 60% kết quả tốt, 40% không đáp ứng do bộ gen mỗi người có những điểm khác nhau.

Khi tiến tới cá thể hoá, điều trị cho từng người một, dựa vào gen của từng người một. Lúc này công trình này sẽ là cuốn từ điển để các bác sĩ tham chiếu.

Hay như với thuốc tim mạch, có người dùng 1mg/kg cân nặng đã đáp ứng tốt, có người lại không hiệu quả vì có gen kháng lại, không hấp thu thuốc.

Được biết, hiện Vinmec đang kết hợp cùng Viện Big Data thuộc Tập đoàn Vingroup tiếp tục nghiên cứu giải trình tự hệ gen cho hơn 1.000 người Việt.

"Mục tiêu của chúng tôi là triển khai xây dựng ‘Lá tử vi sinh học" dựa vào giải mã bộ gen từng người để tiên lượng bệnh nhân, nhằm phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh tật liên quan các nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt hiện nay”, GS Liêm nói.

 

Nhấn để phóng to ảnh

Trước đó, dự án 1000 bộ gen thế giới gồm 26 quần thể, xây dựng bộ gen chuẩn cho thế giới. Nhiều quốc gia còn xây dựng hệ gen chuẩn của họ. Hiện có khoảng 10 quốc gia tham gia vào câu lại bộ 100 nghìn bộ gen.

“Nghiên cứu về hệ gen của người Việt Nam” là một trong những nghiên cứu đầu tiên của các nhà khoa học trong lĩnh vực công nghệ gen tại Việt Nam đăng tải trên Human Mutation(IF 4.5)  - Tạp chí uy tín hàng đầu thế giới, có ảnh hưởng lớn trong lĩnh vực di truyền. Nghiên cứu trên đã được hội đồng chuyên môn của tạp chí lựa chọn là một trong những nghiên cứu xuất sắc, được đăng tải rộng rãi;khẳng định khả năng nghiên cứu chuyên sâu, độc lập và bắt kịp xu hướng của các nhà khoa học Việt Nam.

Hồng Hải/Dân trí