Đường dây nóng: 0237 3721150

Những căn bệnh có một không hai trên thế giới

Khoa học về con người và y học đã và đang được thử thách bởi việc xuất hiện ngày càng nhiều các căn bệnh hiếm gặp, chưa từng một lần được ghi vào lịch sử y văn.

29/10/2016 16:09

Có những trường hợp các bác sĩ tìm ra và chữa được bệnh nhưng cũng có không ít bệnh nhân phải chung sống trọn đời với căn bệnh “chưa từng được biết đến” của mình.

Nghe được các chuyển động của cơ quan nội tạng

Bệnh nhân Stephen Mabbutt , 61 tuổi ở Oxfordshire, Anh là một trường hợp kỳ lạ. Từ năm 2005, ông bỗng nghe được tất cả các âm thanh, chuyển động của các cơ quan trong cơ thể như tiếng của nhãn cầu, tim đập hay sự vận động của dạ dày.... Khi mới phát hiện ra ông rất hoảng sợ, nó làm ông không thể tập trung làm bất cứ công việc nào. Ông nghe ngày một rõ các chuyển động của các cơ quan thì thị giác của Stephen càng trở nên kém, ông thường xuất hiện triệu chứng chóng mặt, hoa mắt, nhức đầu.

Các bác sĩ cho rằng Stephen bị một dạng của bệnh hyperacusis (tăng thính lực), bệnh này thường làm cho bệnh nhân luôn có cảm giác ù tai trước những âm thanh, tiếng động bình thường nhất. Họ luôn cảm thấy âm thanh xung quanh mình trở nên quá lớn, đến mức không thể chịu đựng được. Sau khi nghiên cứu, các bác sĩ cho rằng, bệnh nhân Stephen là một trường hợp hoàn toàn khác. Bác sĩ đã phát hiện ra một lỗ nhỏ ở thái dương, qua đó, các âm thanh ở gần ông thường bị khuếch đại lên nhiều lần, khiến ông có thể nghe rõ các âm thanh trong cơ thể mình. Cuộc phẫu thuật năm 2011 đã đưa Stephen trở lại với cuộc sống bình thường, giờ đây ông không còn phải nghe tiếng động không mong muốn phát ra từ trong cơ thể mình.

a.jpg

Cô gái với cơ thể có 0% chất béo

Cô gái sinh năm 1989 đến từ Texas, Mỹ tên là Lizzie Velasquez – một trong những diễn giả, người truyền cảm hứng nổi tiếng thế giới không may mắc phải một căn bệnh khiến cô không thể tăng cân. Đó là hội chứng Wiedemann Rautenstrauch khiến chất béo trong cơ thể Lizzie bị đốt cháy rất nhanh, làm cô không thể tăng cân. Ngoài ra nó còn làm cơ thể tăng trưởng chậm và lão hóa sớm. Hiện thế giới ghi nhận có 2 người mắc bệnh này. Mặc dù Lizzie đã 26 tuổi, cao 1m57 nhưng cô chỉ cân nặng 27 kg.

Phải đối mặt với căn bệnh không có thuốc chữa nhưng Lizzie sống rất lạc quan, cô vượt qua mọi lời nói ác ý tốt nghiệp đại học chuyên ngành truyền thông và hiện là một trong những diễn giả nổi tiếng thế giới có hàng trăm nghìn người theo dõi trên mạng xã hội và youtube.

b.jpg

Bệnh phát triển cơ bắp quá mức

Người đàn ông nào cũng mong mình có một cơ bắp cuồn cuộn, nhưng nếu nó xuất hiện khi còn quá nhỏ, chứng tỏ người đó đang mắc một căn bệnh về loạn dưỡng cơ. Cậu bé Liam Hoekstra là một trường hợp như vậy, khi chưa tròn 1 tuổi em đã có thể thực hiện những động tác của các vận động viên thể hình. Cha mẹ của Liam cảm thấy sốc khi nhìn thấy điều đó của con mình và đưa con đến khám bác sĩ.

Em đươc chẩn đoán mắc bệnh rối loạn Myostatin, khiến cơ thể phát triển cơ bắp vượt trội, thế giới hiện chỉ có vài ca bệnh được ghi nhận. Tuy nhiên ngoài phát triển cơ, bệnh này không gây thêm các vấn đề sức khỏe nào khác. Thậm chí những người bệnh như Liam còn được mời tham gia nghiên cứu phát triển loại thuốc giúp tăng cơ bắp trong thể thao.

c.jpg

Da co giãn, khớp lỏng lẻo

Đây là hội chứng Ehlers-Danlos , người mắc bệnh này khiến da co giãn quá mức, khớp trở nên lỏng lẻo. Nhiều người bệnh có thể bị trật khớp với những vận động bình thường nhất hàng ngày. Cô Jojo Meadows, 38 tuổi đến từ Hereford, Shropshine, Anh thường xuyên bị trật khớp từ năm 12 tuổi, cô gặp nguy hiểm ngay cả khi mở cửa, lái xe hay ngáp cũng có thể làm cô bị trật khớp.

Không có thuốc điều trị cho căn bệnh này nhưng những bệnh nhân có thể được các bác sĩ điều trị triệu chứng bằng các thuốc giảm đau, tham gia vật lý trị liệu.

d.jpg

Trí nhớ siêu việt

Ông Stephen Wiltshire được coi là nhà họa sĩ thiên tài, ông có khả năng vẽ bằng ký ức. Chỉ sau 20 phút bay bằng trực thăng trên thành phố New York, trở về ông đã phác họa chính xác những gì nhìn thấy bằng một bức họa dài 6 mét. Ông mất tới 5 ngày để hoàn thành tác phẩm. Khoa học vẫn coi những trường hợp như của Stephen Wiltshire là hội chứng bác học. Họ thường là những người có xuất phát điểm là mắc bệnh tự kỷ hoặc một loại bệnh tâm thần hay một tổn thương não nào đó. Nhiều người trong số đó có chỉ số IQ rất thấp, nhưng bù lại họ lại có năng khiếu thiên tài đặc biệt trong các lĩnh vực như âm nhạc, nghệ thuật.

e.jpg

Miễn dịch với lạnh

Ông Wim Hof, 56 tuổi ở Hà Lan đã khiến cho cả thế giới kinh ngạc bởi khả năng chịu lạnh phi thường của mình. Ông đã 8 lần ghi tên mình vào sách Kỷ lục thế giới về chịu lạnh. Wim Hof có thể đến Bắc Cực với cái lạnh -20 độ với bộ quần áo bình thường, lên đỉnh Everest với một chiếc quần soóc. Các bác sĩ thực sự sốc khi ông hoàn thành nhiệm vụ lên đỉnh Everest mà không cần quần áo bảo hộ, ông còn cho biết cuộc hành trình này “khá dễ dàng”.

Các nhà khoa học vẫn đang nghiên cứu về khả năng siêu phàm này của Wim Hof, và cho đến nay họ vẫn chưa có lời giải về việc tại sao một người bình thường có sức chịu đựng phi thường đến thế.

g.jpg

Điêu khắc trên da

Ariana Page Russell, 36 tuổi, sống tại NewYork, Mỹ mắc căn bệnh Dermatographia, căn bệnh khiến da trở nên mẫn cảm, có thể để lại dấu vểt ngay khi tác động lên nó bằng một vật. Cô Ariana lại cảm thấy thú vị với căn bệnh này, cô đã sử dụng một chiếc kim đan để vẽ lên da những tác phẩm nghệ thuật, mặc dù cô cảm thấy một chút đau đớn. Tuy nhiên càng ngày da của Ariana càng trở nên mẫn cảm hơn, ngứa và mẩn đỏ nhiều hơn nhưng cô vẫn không tìm cách chữa căn bệnh cho mình mà tận hưởng cảm giác thích thú được tạo nên các tác phẩm nghệ thuật trên chính cơ thể mình.

Bệnh Hyperthymesia

Như trường hợp anh Aurelien Hayman, người Anh là một ví dụ, chỉ cần đưa cho anh một ngày tháng trong quá khứ anh có thể kể vanh vách từ thời tiết, quang cảnh anh đã đi qua, và sự việc cụ thể từ rất lâu xảy ra trong cuộc đời mình. Tuy nhiên trí nhớ của anh lại không phát huy trong việc học hành hay thi cử, nó chỉ là những trí nhớ kiểu tự truyện của bản thân mà thôi. Các bác sĩ cho rằng đây là hội chứng Hyperthymesia, những người mắc bệnh có khả năng ghi nhớ hầu hết các chi tiết xảy đến trong suốt cuộc đời của họ. Ngoài việc nhớ quá chi tiết những gì xảy đến với mình, người mắc bệnh Hyperthymesia không có những ảnh hưởng sức khỏe nào hết do căn bệnh này.

h.jpg

Người không bao giờ ngủ

Cậu bé Rhett Lamb chỉ mới 3 tuổi, nhưng suốt 3 năm qua cậu hầu như không bao giờ ngủ. Cậu bé mắc chứng Chiari malformation - căn bệnh tạo áp lực đè lên não và làm cho một phần não của Rhett nằm lọt vào phía trên cột sống. Nó khiến cậu bé không hề buồn ngủ hay có nhu cầu ngủ. Tuy nhiên cậu bé không hề thấy mệt mỏi mà vẫn vui chơi như bất cứ cậu bé 3 tuổi nào khác. Bố mẹ em phải thay nhau thức đêm để trông nom em. May mắn thay em đã được phẫu thuật để chỉnh sửa dị tật của mình, các bác sĩ đã trả lại em cuộc sống như bao người bình thường khác.

i.jpg

Bệnh mất cảm giác đau

Em Isaac Brown , 5 tuổi ở Iowa, Mỹ bị chứng bệnh như vậy. Em không hề cảm thấy đau đớn khi bị thương hoặc chảy máu. Chính vì thế em thường xuyên gặp tai nạn kể cả khi bị gãy xương em cũng không có cảm giác đau. Đó là do căn bệnh CIPA, nó được gây ra do một đột biến gen NTRK1. Căn bệnh này còn làm người bệnh không thể đổ mồ hôi, nó hiện chưa có thuốc chữa.

Bạch Dương/ Dân Trí

(Theo Listverse)


Ý kiến bạn đọc

Xem thêm bình luận

Đọc thêm

Hội thảo khoa học ung bướu, xạ trị và y học hạt nhân Bệnh viện Đa khoa Phúc Thịnh lần thứ nhất

Hội thảo khoa học ung bướu, xạ trị và y học hạt nhân Bệnh viện Đa khoa Phúc Thịnh lần thứ nhất

11:34 , 08/06/2025

Chiều ngày 7/6, Bệnh viện Đa khoa Phúc Thịnh đã tổ chức "Hội thảo khoa học Ung bướu, xạ trị và y học hạt nhân Bệnh viện Đa khoa Phúc Thịnh lần thứ nhất". Tham dự Hội thảo có đại diện lãnh đạo Sở Y tế tỉnh Thanh Hoá, các cơ sở y tế trong và ngoài tỉnh.

Đẩy mạnh đào tạo và phát triển ngành điều dưỡng

Đẩy mạnh đào tạo và phát triển ngành điều dưỡng

10:33 , 08/06/2025

Lực lượng điều dưỡng trong hệ thống y tế có vai trò quan trọng trong việc chăm sóc bệnh nhân, hỗ trợ bác sỹ trong công tác điều trị. Trung bình 1 bác sĩ cần có 3 đến 4 điều dưỡng hỗ trợ, nhưng hiện tại, theo thống kê, Thanh Hoá mới chỉ có khoảng 1,9 điều dưỡng trên 1 bác sĩ, còn thấp so với yêu cầu đặt ra. Để tiến tới tỷ lệ điều dưỡng đạt chuẩn, đảm bảo đáp ứng tốt hơn nhu cầu chăm sóc sức khoẻ cho Nhân dân, các cơ sở đào tạo y khoa và các đơn vị liên quan tại tỉnh Thanh Hoá đang đẩy mạnh đào tạo và phát triển ngành nghề này.

Bảo vệ sức khỏe người cao tuổi trong thời tiết nắng nóng

Bảo vệ sức khỏe người cao tuổi trong thời tiết nắng nóng

10:15 , 08/06/2025

Tại Thanh Hóa, thời tiết nắng nóng, oi bức những ngày qua đã ảnh hưởng tiêu cực đến đời sống và sức khoẻ của Nhân dân, đặc biệt là nhóm người cao tuổi có bệnh lý nền. Đáng lo ngại, tỷ lệ bệnh nhân nặng, phải điều trị kéo dài khá cao.

Bộ Y tế yêu cầu kiểm soát chặt chẽ nguồn gốc, chất lượng và nguyên liệu làm thuốc

Bộ Y tế yêu cầu kiểm soát chặt chẽ nguồn gốc, chất lượng và nguyên liệu làm thuốc

09:22 , 08/06/2025

Trước thực trạng một số cơ sở sản xuất thuốc vi phạm quy định trong hoạt động sản xuất và kinh doanh, Bộ Y tế vừa ban hành văn bản chỉ đạo toàn ngành tăng cường giám sát chặt chẽ từ khâu nguyên liệu đến thành phẩm nhằm đảm bảo chất lượng và độ an toàn của thuốc lưu hành trên thị trường.

Lang Chánh: Diễn tập điều tra, xử lý ngộ độc thực phẩm xảy ra tại bữa ăn tập trung đông người

Lang Chánh: Diễn tập điều tra, xử lý ngộ độc thực phẩm xảy ra tại bữa ăn tập trung đông người

23:05 , 06/06/2025

Ngày 6/6/2025, Chi cục An toàn vệ sinh Thực phẩm phối hợp với Trung Tâm y tế huyện Lang Chánh tổ chức diễn tập điều tra, xử lý ngộ độc thực phẩm xảy ra tại bữa ăn tập trung đông người trên địa bàn huyện Lang Chánh.

Gia tăng  tai nạn thương tích ở trẻ trong dịp hè

Gia tăng tai nạn thương tích ở trẻ trong dịp hè

09:18 , 04/06/2025

Mặc dù đã được khuyến cáo rất nhiều, thế nhưng năm nào cũng vậy, cứ vào dịp hè là tai nạn thương tích ở trẻ lại gia tăng.

Không hoang mang nhưng cũng không chủ quan với dịch COVID-19

Không hoang mang nhưng cũng không chủ quan với dịch COVID-19

09:09 , 04/06/2025

COVID-19 đang gia tăng tại nhiều nước trên thế giới. Tại Việt Nam, dịch bệnh này cũng gia tăng trong khoảng 1 tháng trở lại đây và đã có bệnh nhân mắc COVID-19 tử vong trên bệnh lý nền phức tạp. Nhiều người lo ngại COVID-19 lây lan nhanh, bên cạnh đó bệnh sốt xuất huyết, tay chân miệng đang vào mùa, có khả năng gây ra “dịch chồng dịch”.

Dừng cấp thẻ bảo hiểm y tế giấy từ tháng 6/2025

Dừng cấp thẻ bảo hiểm y tế giấy từ tháng 6/2025

09:01 , 04/06/2025

Từ ngày 1/6, cơ quan bảo hiểm xã hội không cấp thẻ bảo hiểm y tế bản giấy cho người tham gia. Thay vào đó, người dân sẽ sử dụng thẻ bảo hiểm y tế điện tử trên ứng dụng ứng dụng bảo hiểm xã hội số (VssID) hoặc ứng dụng định danh điện tử (VNeID) khi đi khám, chữa bệnh.

Xử lý nghiêm vi phạm trên lĩnh vực hành nghề y dược tư nhân

Xử lý nghiêm vi phạm trên lĩnh vực hành nghề y dược tư nhân

21:05 , 03/06/2025

Thời gian gần đây, tình trạng hoạt động mua bán, kinh doanh thuốc và khám chữa bệnh trái phép diễn biến phức tạp. Trên cơ sở nắm chắc địa bàn và quy luật hoạt động của các đối tượng, Sở Y tế phối hợp với Công an tỉnh Thanh Hóa và các ngành liên quan đã thành lập các đoàn kiểm tra đột xuất, qua đó phát hiện và xử lý nghiêm nhiều cơ sở vi phạm.

Kiểm tra sức khỏe định kỳ - Chìa khóa bảo vệ sức khỏe sớm

Kiểm tra sức khỏe định kỳ - Chìa khóa bảo vệ sức khỏe sớm

16:07 , 03/06/2025

Kiểm tra sức khỏe định kỳ là quy trình kiểm tra tổng quát nhằm phát hiện sớm các bất thường ngay cả khi chưa có triệu chứng rõ ràng. Đây được xem là yếu tố quan trọng, giúp sớm phát hiện những nguy cơ của bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời.