Xét nghiệm gene giúp hỗ trợ chẩn đoán trẻ tự kỷ sớm

Nhằm hưởng ứng Tháng thế giới nhận thức về rối loạn phổ tự kỷ, được sự bảo trợ của Trung tâm Đổi mới sáng tạo quốc gia (NIC), thuộc Bộ Kế hoạch Đầu tư, Genetica đã tổ chức Hội thảo "Vì con đặc biệt - Hiểu về tự kỷ để yêu con đúng cách" tại Hà Nội ngày 9/4.

Một nghiên cứu mới nhất về trẻ tự kỷ của WHO năm 2022 cho thấy, trên thế giới, cứ 100 trẻ thì có 1 trẻ tự kỷ. Tại Mỹ, theo khảo sát năm 2021, trung bình 44 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng tự kỷ với độ tuổi được chẩn đoán xác định từ 3-4 tuổi. Còn ở Việt Nam, theo số liệu năm 2019 có đến 1 triệu trẻ mắc tự kỷ và còn có xu hướng tăng lên qua các năm,

Theo các chuyên gia về trẻ tự kỷ, chứng tự kỷ được gọi chính thức là rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD), là một dạng rối loạn thần kinh não bộ làm ảnh hưởng lớn đến khả năng giao tiếp xã hội, khả năng nhận thức, khả năng ngôn ngữ, phát triển trí tuệ. 

Các triệu chứng và biểu hiện khác nhau của tự kỷ là một "phổ" rộng. Một số người tự kỷ biểu hiện các triệu chứng nhẹ trong khi số khác lại có các triệu chứng nghiêm trọng. Việc phát hiện sớm bệnh này sẽ góp một phần quan trọng vào quá trình chữa trị và giáo dục cho trẻ. Tuy nhiên hiện nay, tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ cho trẻ thường chậm trễ, bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời do trẻ còn nhỏ và ít biểu hiện hơn.

Chính vì vậy, mục đích của hội thảo là nhằm nâng cao nhận thức về trẻ tự kỷ, chia sẻ những dấu hiệu nhận biết sớm, nguyên nhân và những khó khăn mà trẻ tự kỷ phải đối mặt. Từ đó, phụ huynh bước đầu chấp nhận và thấu hiểu con trẻ để có cách giáo dục và nuôi dưỡng phù hợp. Đặc biệt, các chuyên gia cũng chia sẻ về tầm quan trọng của xét nghiệm gene di truyền trong việc hỗ trợ chẩn đoán sớm tự kỷ.

PGS.TS. Tôn Nữ Vân Anh, Phó trưởng khoa Nhi thần kinh tự kỷ - Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, hiện nay chẩn đoán tự kỷ thường chậm trễ, dẫn đến bỏ lỡ thời gian vàng là 3 năm đầu đời và 3 năm tiếp theo của trẻ. Hậu quả là thu hẹp tác động có lợi của các biện pháp can thiệp và tăng thêm gánh nặng kinh tế, tâm lý cho gia đình.

Nguyên nhân là vì các biểu hiện của chứng tự kỷ rất đa dạng, thay đổi theo lứa tuổi và khác nhau ở từng trẻ. Các dấu hiệu nhận biết rối loạn này dễ nhầm với các bệnh lý khác như chậm nói, khó đọc, tăng động giảm chú ý… Bên cạnh đó, các chuyên gia y tế chỉ có thể đánh giá dựa vào bảng câu hỏi và quan sát hành vi bên ngoài của trẻ.

Xét nghiệm gene sớm để có phương pháp điều trị tự kỷ hiệu quả

PGS.TS. Tôn Nữ Vân Anh cho biết, đến hiện tại vẫn chưa có nguyên nhân rõ ràng của chứng tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng và nghiên cứu cho thấy nguyên nhân liên quan mật thiết là khiếm khuyết về mặt di truyền. Các nhà khoa học đã tìm ra hơn 100 gene ảnh hưởng đến rối loạn phổ tự kỷ đóng vai trò trong việc duy trì cấu trúc, chức năng của não bộ. Nếu những gene này bị đột biến thì nó sẽ làm tăng nguy cơ rối loạn phổ tự kỷ ở một người.

Về vấn đề xét nghiệm gene để chẩn đoán tự kỷ, TS. Bùi Thanh Duyên cho biết, ở Mỹ, tại bệnh viện nhi Boston, bệnh viện nhi California đã kết hợp giải mã gene vào hỗ trợ chẩn đoán tự kỷ. Còn tại Việt Nam, Genetica hiện nay phân tích 48 gene có liên quan nhiều nhất đến căn bệnh này để phát hiện nguy cơ tự kỷ di truyền ở trẻ.

Rối loạn phổ tự kỷ có tính di truyền cao hơn rất nhiều so với những bệnh lý như ung thư. Hệ số di truyền của ung thư chỉ khoảng 5-10% trong khi đối với tự kỷ con số này đến đến 70-80%, thì tác động của gene di truyền lên việc trẻ bị mắc tự kỷ cao hơn rất nhiều so với tác động lên các bệnh lý như ung thư. Vì thế, kết hợp xét nghiệm gene vào chẩn đoán tự kỷ từ sớm là một bước tiến rất quan trọng để gia đình và bác sĩ kịp thời theo dõi, phát hiện và can thiệp cho trẻ.

TS. Bùi Thanh Duyên cho biết, mặc dù kiểu gene chi phối đến 80% nguy cơ tự kỷ của trẻ, phương pháp can thiệp trong lối sống và trị liệu tâm lý mới là cốt lõi giúp trẻ có thể nói, đi lại, tương tác với trẻ khác cũng như hoà nhập lại với cộng đồng. Ở đây, xét nghiệm gene không chỉ xác định các đột biến gây bệnh hay tăng nguy cơ tự kỷ của trẻ, mà còn sàng lọc các biến đổi khác trong kiểu gene liên quan đến khả năng đáp ứng với thuốc của cá nhân từng trẻ, tác dụng phụ (nếu có) hay sự thay đổi hóc-môn bẩm sinh liên quan đến cảm xúc như dopamine, endorphin, serotonin hay oxytocin. Qua đó, cung cấp thêm thông tin hỗ trợ, định hướng can thiệp phù hợp hơn, cá nhân từng trẻ hơn qua lối sống, chế độ dinh dưỡng và phương pháp trị liệu tối ưu nhất cho mỗi trẻ tự kỷ.

Theo TS. Cao Anh Tuấn, Giám đốc Điều hành Genetica, trước những thách thức về việc tìm thêm các gene quy định tự kỷ, năm 2021, Genetica kết hợp Đại học Y Harvard và Bệnh viện Trung ương Huế phân tích gene của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được 3 chẩn đoán tự kỷ tại Huế. Nghiên cứu này nhằm tìm hiểu thêm gene đặc trưng quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.

Điều này là quan trọng vì quần thể người Việt Nam khác với quần thể người Nhật Bản và cũng khác với quần thể người châu Âu. Cơ sở dữ liệu được sử dụng càng lớn, càng đúng trên quần thể người Việt, thì tính chẩn đoán của việc giải mã cho người Việt càng chính xác. Vì thế, nghiên cứu cùng với Bệnh viện Trung ương Huế là một bước tiến dài cho nghiên cứu tự kỷ di truyền, và Genetica cũng sẽ công bố kết quả của nghiên cứu này trong thời gian sắp tới.

Trong đó, nghiên cứu gene trên trẻ tự kỷ Việt Nam cùng Bệnh viện Trung ương Huế là một trong những dự án trọng điểm của Genetica. Nghiên cứu có ý nghĩa và vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy nhận thức về yếu tố di truyền của tự kỷ, cũng như hứa hẹn mang đến chẩn đoán sớm và chính xác nhất cho trẻ có nguy cơ tự kỷ ở Việt Nam.