Ứng dụng khoa học công nghệ trong phát hiện và điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Mắc bệnh Thalassemia từ nhỏ, suốt nhiều năm qua, cuộc sống của chị Hà Thị Huyền, 34 tuổi ở bản Suối Tôn, xã Phú Sơn, huyện Quan Sơn phải gắn liền với các bệnh viện. Hàng tháng chị Huyền phải đi truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt với chi phí rất tốn kém. Khó khăn lại chồng chất khó khăn khi con chị Huyền cũng mắc bệnh giống mẹ.

Chị Hà Thị Huyền, bản Suối Tôn, xã Phú Sơn, huyện Quan Sơn tỉnh Thanh Hóa chia sẻ: "Tôi bị bệnh từ nhỏ, bé nhà tôi cũng bị theo. Khi biết con cũng bị bệnh tan máu bẩm sinh, tôi và chồng quyết định không sinh em bé nữa vì gia đình có hoàn cảnh rất khó khăn. Hàng tháng tôi và con phải đi truyền máu. Tôi rất mong cộng đồng xã hội hỗ trợ tôi và những người mắc bệnh Thalassemia như tôi".

Tại Trung tâm Huyết học và Truyền máu (Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa), trung bình mỗi năm điều trị khoảng trên 2.000 lượt bệnh nhân tan máu bẩm sinh. BSCKII, Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học và Truyền máu, cho biết: Thalassemia là căn bệnh thiếu máu do tan máu di truyền gây ra là thiếu máu và thừa sắt. Người mắc bệnh ở thể nhẹ thì chỉ thiếu máu ít, khó phát hiện, khi bệnh trở nặng mới phát hiện. Thể trung bình, bệnh nhân thường thiếu máu, xạm da nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời có thể xuất hiện các biến chứng như lách to, gan to. Ở thể nặng, bệnh nhân sẽ rơi vào tình trạng thiếu máu nặng nề, chậm phát triển, hay ốm, dễ bị sốt, rối loạn tiêu hóa, việc không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng như biến dạng xương, hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, tuyến nội tiết... thậm chí là tử vong. Hiện nay, với sự phát triển của khoa học, ngành y tế đã áp dụng nhiều kỹ thuật mới, đầu tư máy móc, thiết bị hiện đại giúp phát hiện sớm và hỗ trợ điều trị cho người bệnh.

Bác sĩ BSCKII. Nguyễn Huy Thạch, Giám đốc Trung tâm Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa cho biết: "Với sự phát triển của khoa học hiện nay, việc phát hiện bệnh Thalassemia không khó. Tại Trung tâm Huyết học tỉnh Thanh Hóa đã có đầy đủ các xét nghiệm để hỗ trợ chuẩn đoán cũng như sàng lọc bệnh Thalassemia. Chúng tôi có các xét nghiệm về tổng phân tích tế bào máu, về sinh hóa máu, về điện di đều đạt tiêu chuẩn quốc tế iso 15189 phiên bản 2012. Song hành với đó có ngân hàng máu chuẩn Việt Nam và đang phấn đấu đạt tiêu chuẩn Châu Âu để sản xuất những đơn vị máu chất lượng cũng như an toàn dùng cho bệnh nhân và chúng tôi cũng sản xuất những đơn vị máu với các thể tích để đáp ứng nhu cầu của bệnh nhân".

Tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời. Thanh Hóa là 1 trong 5 địa phương có số người mắc bệnh tan máu bẩm sinh cao nhất cả nước, với khoảng 1.000 bệnh nhân. Theo những nghiên cứu y khoa, khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Tuy nhiên, đa số các trường hợp mang gen tan máu bẩm sinh đều là những người hoàn toàn khỏe mạnh, không có bất kỳ một biểu hiện lâm sàng nào, do đó, bản thân người mang gen bệnh chủ quan, dễ bị bỏ qua khi kiểm tra sức khỏe và trở thành nguồn di truyền gen trong cộng đồng.

Chị Nguyễn Thị Huyền, thôn Thạch Tiến, xã Thạch Cẩm, huyệnThạch Thành là một trong những trường hợp như vậy. Với sức khỏe ổn định bình thường, vợ chồng chị không biết mình mang gen lặn bệnh tan máu bẩm sinh, mãi đến khi con bị bệnh gia đình chị mới biết rõ về căn bệnh này.

Chị Nguyễn Thị Huyền, thôn Thạch Tiến, xã Thạch Cẩm, huyệnThạch Thành tỉnh Thanh Hóa cho biết thêm: "Bé nhà tôi từ 3 tháng đến 6 tháng không tăng cân, xanh xao, ăn ít dần đi. Đến tháng ăn dặm thì không chịu ăn. Tôi lo lắng đưa con đi xét nghiệm máu, các bác sĩ chuẩn đoán con mắc bệnh Thalassemia. Tôi chưa bao giờ trải qua cảm xúc như thế... Hai vợ chồng khóc sau đó vực dậy tinh thần điều trị cho con".

Theo thông kê 1/3 lượng máu tiếp nhận được trong cả nước và ở Thanh Hóa sẽ được dùng cho bệnh nhân Thalassemia. Kinh phí điều trị cho bệnh nhân bị Thalassemia rất tốn kém, ước tính để điều trị cho một người bệnh đến 30 tuổi phải mất 3 tỷ đồng. Bên cạnh gánh nặng về kinh tế, người bệnh cũng chịu tổn thương về tinh thần vì sức khỏe quá yếu, không có khả năng đi học, làm việc. Chính vì vậy, việc ứng dụng khoa học công nghệ để sàng lọc, phát hiện sớm căn bệnh này có ý nghĩa rất quan trọng.

Bác sĩ chuyên khoa II Lê Văn Tráng, Phó giám đốc Bệnh viện Nhi Thanh Hóa chia sẻ: "Trong những năm qua bệnh viện đã ứng dụng nhiều kỹ thuật cao và chuyên sâu trong việc chuẩn đoán và điều trị bệnh nhân. Đặc biệt với bệnh tan máu bẩm sinh bệnh viện đã xét nghiệm công thức máu cũng như điện di huyết sắc tố và xét nghiệm gen để phát hiện chuẩn đoán sớm bệnh Thalassemia trên trẻ để có hướng điều trị cho bệnh nhân cũng như tư vấn về dinh dưỡng, tư vấn về di truyền cho gia đình".

Bác sĩ CKII Trần Thị Bình, Trưởng khoa máu thận, Bệnh viện Nhi Thanh Hoá cho biết: "Việc phát hiện sớm bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất là quan trọng. Thứ nhất là bệnh nhân được tư vấn về bệnh. Thứ 2 là được tư vấn điều trị để không sảy ra biến chứng sau này… thứ 3 là bệnh nhân được chuẩn đoán bệnh thì bố mẹ sẽ xét nghiệm cho anh chị em trong gia đình để sàng lọc di truyền và tư vấn hôn nhân sau này…".

Thalassemia là bệnh chưa thể chữa khỏi, nhưng hoàn toàn có thể tiến hành các biện pháp phòng bệnh để hạn chế tỷ lệ trẻ sinh ra hàng năm bị bệnh và mang gen bệnh. Để giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh, gia đình và cộng đồng cần nhận thức rõ tầm quan trọng của việc tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật tiền hôn nhân, trước sinh và sơ sinh. Đặc biệt với những người có dấu hiệu thiếu máu, các chuyên gia y tế khuyến cáo nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa thăm khám để biết được nguyên nhân và có hướng trị liệu phù hợp. Trong trường hợp có gen bệnh Thalassemia, người bệnh sẽ được các bác sĩ sẽ tư vấn dinh dưỡng và đưa ra các biện pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh phù hợp và hiệu quả.